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愛(ài)寵的基因

遺傳病

201項(xiàng)報(bào)告

圖片.png

黏多糖貯積癥-IIIA型(臘腸犬型)

黏多糖貯積癥IIIA型(臘腸犬型)是一種遺傳性的溶酶體貯積缺陷。受影響的狗酶肝素N-硫酸酯酶的活性不足(用于分解硫酸乙酰肝素)。硫酸乙酰肝素是全身組織的重要組成部分。在受影響的狗中,在細(xì)胞,特別是神經(jīng)系統(tǒng)的細(xì)胞中存在分解產(chǎn)物的積累。通常會(huì)在 3 歲左右時(shí)呈現(xiàn)出身體狀況惡化的情況。與狗的其他形式的粘多糖癥不同,MPS IIIA主要是一種進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。癥狀包括共濟(jì)失調(diào)和反應(yīng)性喪失,更嚴(yán)重的會(huì)影響后肢,產(chǎn)生頭部震顫,搖擺,以及眼動(dòng)異常等癥狀。雖然疾病進(jìn)展緩慢,但受影響的狗通常在幾年內(nèi)診斷為安樂(lè)死。

適用品種

剛毛臘腸犬、新西蘭牧羊犬、臘腸犬、長(zhǎng)毛迷你型臘腸犬、短毛迷你型臘腸犬、剛毛迷你型臘腸犬、標(biāo)準(zhǔn)長(zhǎng)毛臘腸犬、標(biāo)準(zhǔn)短毛臘腸犬、標(biāo)準(zhǔn)剛毛臘腸犬

致病基因

SGSH

癥狀

共濟(jì)失調(diào)和反應(yīng)性喪失,更嚴(yán)重的會(huì)影響后肢,產(chǎn)生頭部震顫,搖擺,以及眼動(dòng)異常等癥狀。 

預(yù)防措施

 只能在繁育或出生前進(jìn)行基因篩查來(lái)預(yù)防。 

臨床診斷

下肢運(yùn)動(dòng)失調(diào)、嚴(yán)重的脊髓小腦的共濟(jì)失調(diào)、反應(yīng)夸張。 

治療

到目前為止沒(méi)有有效的治療方法,只能通過(guò)基因檢測(cè)提前預(yù)防。 


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