
遺傳病
201項報告
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥-Ⅷ型(澳大利亞牧羊犬型)
是一種常染色體隱性遺傳病。該疾病是由于降解細胞內(nèi)特定蛋白質(zhì)的一種關(guān)鍵酶缺乏活性導致的。因此患病犬的細胞內(nèi)部這些無法被降解的物質(zhì)以脂褐質(zhì)的形式被積累起來,并進而影響腦部和神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能?;疾∮兹ǔT?到12月齡表現(xiàn)出漸進性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀,例如共濟失調(diào)、缺乏肌肉協(xié)調(diào)性、步態(tài)異常、攻擊性行為、失明和尖聲吠叫等。在最初發(fā)病的數(shù)月后,病情會發(fā)展至癲癇,而癲癇引發(fā)的猝死是患病犬死亡的主要原因?;疾∪ǔT?歲前死亡或是被安樂死。
適用品種
澳大利亞牧羊犬
致病基因
CLN8
癥狀
患病幼犬通常在8到12月齡表現(xiàn)出漸進性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀,例如共濟失調(diào)、缺乏肌肉協(xié)調(diào)性、步態(tài)異常、攻擊性行為、失明和尖聲吠叫等。在最初發(fā)病的數(shù)月后,病情會發(fā)展至癲癇,而癲癇引發(fā)的猝死是患病犬死亡的主要原因?;疾∪ǔT?歲前死亡或是被安樂死。
預防措施
基因突變引起,無法預防,可通過治療緩解或治愈。

臨床診斷
疾病診斷可通過查看病史,癥狀,身體檢查和實驗室檢查結(jié)果以進行診斷?;蛟\斷可通過ICT-A的DNA測試、微測序方法、芯片法等方法進行病因診斷。

治療
到目前為止沒有有效的治療方法,早期確診和持續(xù)治療可以延緩病情的發(fā)展。