愛寵的基因
遺傳病
201項(xiàng)報(bào)告
GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥-貴賓型
是一種常染色體隱性代謝遺傳病。該疾病是由于氨基己糖苷酶活性缺失導(dǎo)致無法對(duì)細(xì)胞內(nèi)的糖類物質(zhì)進(jìn)行代謝，從而導(dǎo)致相關(guān)物質(zhì)在大腦和神經(jīng)系統(tǒng)處的異常積累而引起的?；疾∪ǔＴ?歲的時(shí)候表現(xiàn)出漸進(jìn)性的神經(jīng)功能缺損癥狀，主要包括頭部震顫、行走困難、嘔吐和失明等。一旦出現(xiàn)發(fā)病癥狀，病情會(huì)快速惡化?；疾∪ǔ；畈贿^2歲。
適用品種
貴賓犬、標(biāo)準(zhǔn)貴賓犬、伯恩山貴賓犬、金貴犬、拉布拉多德利犬、迷你貴賓犬、玩具貴賓犬 、金毛尋回犬
致病基因
HEXB
癥狀
患病犬通常在1歲的時(shí)候表現(xiàn)出漸進(jìn)性的神經(jīng)功能缺損癥狀，主要包括頭部震顫、行走困難、嘔吐和失明等。一旦出現(xiàn)發(fā)病癥狀，病情會(huì)快速惡化。
預(yù)防措施
基因突變引起，無法預(yù)防，可通過治療緩解或治愈。
臨床診斷
疾病診斷可通過查看病史，癥狀，身體檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果以進(jìn)行診斷?；蛟\斷可通過ICT-A的DNA測試、微測序方法、芯片法等方法進(jìn)行病因診斷。
治療
到目前為止沒有有效的治療方法，早期確診和持續(xù)治療可以延緩病情的發(fā)展。
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