遺傳病
201項報告
丙酮酸脫氫酶1磷酸酶缺乏癥
丙酮酸脫氫酶磷酸酶1缺乏癥是主要存在于克倫伯獵犬和蘇塞克斯獵犬中的一種常染色體隱性代謝遺傳病。與同窩正常犬相比，患病犬在15周大時就會表現(xiàn)出無法長時間玩耍的早期癥狀。其他運動不耐受的癥狀也會在一歲前表現(xiàn)出來，主要包括運動或玩耍時間不愿意超過五分鐘、走路緩慢、會經(jīng)常坐下休息以及運動后虛脫等。運動限制及飲食管理會對病情有所緩解，但是患病犬會由于心臟及肺部并發(fā)癥過早死亡。此外還有證據(jù)表明該病會造成部分患病犬在新生兒期甚至胚胎期死亡。
適用品種
西班牙獵人、薩塞克斯人西班牙獵犬、克倫伯獵犬、蘇塞克斯獵犬
致病基因
PDP1
癥狀
手術或發(fā)生創(chuàng)傷時大量出血?；疾∪?5周大時就會表現(xiàn)出無法長時間玩耍的早期癥狀。其他運動不耐受的癥狀也會在一歲前表現(xiàn)出來，主要包括運動或玩耍時間不愿意超過五分鐘、走路緩慢、會經(jīng)常坐下休息以及運動后虛脫等。
預防措施
基因突變引起，無法預防，可通過治療緩解或治愈。
臨床診斷
疾病診斷可通過生物化學遺傳學測試和分子遺傳學測試進行診斷。基因診斷可通過ICT-A的DNA測試、微測序方法、芯片法等方法進行病因診斷。
治療
到目前為止沒有有效的治療方法，早期確診，運動限制及飲食管理會對病情有所緩解。
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